مرض نقص الخميرة 2024.

مرض نقص الخميرة G6PD deficiency تم اكتشافه عام 1956، ويعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وهو نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة في كريات الدم الحمراء، والتي تعمل على أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر الدم وانحلاله، ومن ثم نقص الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) ، وما يتبعها من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم ، قد تؤدي للوفاة اذا لم يتم ملاحظتها وعلاجها.

مرض نقص الخميرة هو أحد الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين الى طفلهم، وهو أحد الأمراض المتخفية X-Linked Reciessive disease حيث لا تكون الأعراض ظاهره على الوالدين (حاملين للمرض ) ويصيب هذا المرض الذكور أكثر من الإناث.

المريض يكون لديه نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة في كريات الدم الحمراء، ويعيش الطفل طبيعيا بدون أعراض، ولكن عند أكل الفول او بعض الأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية ، فأن كريات الدم تتكسر ، وتظهر الأعراض .

لماذا سمي بمرض الفول ؟
تم أطلاق مسمى مرض الفول ( أنيميا الفول Favism) على نقص الخميرة تلك في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية ) لأن الأفراد المصابين بنقص هذه الخميرة لديهم حساسية من الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم، وان لم يكن الفول هو السبب الوحيد.

هل هناك أنواع متعددة منه ؟
هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لتقص الخميرة، معتمداً على المورث لها Gene، فتختلف الطفرات من منطقة لأخرى، وحيث أنه مرض وراثي فعادة ما نرى أن سكان تلك المنطقة لديهم نفس الطفرة والنوع، كما أن نقص الخميرة ونسبة هذا النقص تختلف من شخص لآخر نتيجة نسبة انتقال المورثات من والديه ونسبة ما لديهم من نقص، ومن هنا يمكن تقسيم الأنواع حسب العرق البشري والمناطق ، ومثال على ذلك حوض البحر الأبيض المتوسط Mediterranean variant: وهو الموجود في بلادنا، وهو الذي يتأثر بالفول،حيث يكون نقص الخمائر شديدا، وقد تظهر الأعراض منذ الولادة.

الأفريقي African variant :
ويوجد في أفريقيا وأمريكا ( ذوي الأصل الأفريقي )، وفيه تكون نسبة الخمائر منخفضة، وهذا النوع لا يتأثر بالفول الصيني وغيره : ويصيب سكان جنوب شرق آسيا Japan variant

كيف ينتقل المرض ؟
كما قلنا فهو مرض وراثي لنقص الخمائر، ينتقل من الأم ليظهر على الطفل الذكر، ونادراً ما ينتقل من الأب ( المصاب ) لطفله لأنه ينتقل عن طريق مورث Gene محمول على أحد الصبغيات الجنسية ، وكل فرد لدية زوج من الصبغيات ( الكروموسومات الجنسية ، أحدها من الأب المسمى Y والآخر من الأم والمسمى X ، هذا الجين ينتقل عن طريق الكروموسوم الأنثوي، ولكن الأب يورث بناته هذا المرض بدون ظهور علامات مرضية عليهن، فالمرأة لديها صبغيين ، ولكي يظهر المرض تحتاج إلى وجود المرض في كلا الصبغيين، وهذا نادر الحدوث، ولكن بعض البنات قد تظهر عليهن بعض الأعراض، كما يمكن اكتشاف ومعرفة حملهن للمرض.

ما هي أسباب ظهور الأعراض المرضية ؟
سأتكلم عن النوع الموجود في منطقتنا وهو نوع البحر المتوسط، يولد الطفل طبيعياً بدون أعراض في الغالب، ولكن عند تناوله بعض الأغذية أو الأدوية فأن كريات الدم الحمراء تتكسر ، ومن ثم تظهر الأعراض المرضية للحالة، ومن أهمها:-

· الفول والطعمية (الطعمية الشامية غالباً من الحمص ولا تؤدي الى التكسر )
· الألتهابات الفيروسيه.
· نوبات مرض السكري ( للمصابين به )
· بعض الأدويه : مثل السبترن/ الباكترم ،نالادكسك أسيد ، السلفونامايد، ادوية الملاريا مثل) البريمكوين، الكلوروكوين )، الكلورمفينيكول، نايتروفيرونتوين ، جرعات عاليه من الأسبرين ، بعض انواع فيتامين كاف ، النفثالين ، وغيرها.

الأم الحامل و الجنين؟
الأم الحامل لجنين لديه مرض نقص الخمائر قد يؤثر ما تتناوله من أغذية وأدوية على الجنين، فتمر تلك المكونات السامة من خلال المشيمة للجنين ومن ثم لتكسر الدم ، ولكن الأم تقوم بالتخلص من مكونات هذا التكسر، لذلك لا يتأثر الجنين ، ولكن الولادة نفسها عملية مجهدة للجنين تؤدي إلى تكسر الدم كذلك ، لذلك فقد تظهر بعض الأعراض بعد الولادة مباشرة، وهو ما يعرف باليرقان أو الصفار، والبعض منه طبيعي، لذلك فقد يحتاج الأمر إلى مراجعة الطبيب.

الأم المرضعة وطفلها ؟
هل يؤثر ما تأكله المرضعة على طفلها المصاب؟
سؤال تطرحه الأم، والإجابة عليه ليست بتلك البساطة، فبعض الأطفال يتأثرون معتمدة على نسبة ما تأخذه الأم المرضعة من تلك المواد ودرجة انتقالها لحليب الأم، وعادة ننصح الأم بتجنب تلك المواد.

كيف تظهر الأعــراض:
يكون الطفل طبيعيا —- ولكن عند وجود بعض المسببات فأن الأعراض تظهر على الطفل ، وليس كل المصابين سواسية، فقد تظهر الأعراض:
·في أي مرحله عمريه، فالبعض منذ الولادة وآخرين بعد البلوغ.
·بدرجات مختلفة—- فالبعض تظهر لديه الأعراض من أول مره باستخدام كمية صغيرة، وآخر يحتاج الى كمية كبيرة او جرعات متكررة .
·الأعراض قد تكون واضحة او خفيفة

ما هي تلك الأعــراض:
الأعراض قد تكون واضحة او خفيفة حسب نسبة نقص الخميرة وكمية المؤثرات ، ومن هذه الأعراض:
·الشحوب
. أصفرار العينين
· تغير لون البول الىالأصفر االغامق او الأحمر
· سرعة الأجهاد
· عادة ما تنتهي الأعراض بعد يومين او ثلاثه ، ولكن قد تستمر اذا لم يترك المريض المسببات

التشخيص:
يعتمد التشخيص على:
*قصة حدوث الحالة ( يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل)
*احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها
*وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض .
*الفحص السريري
*التحاليل المخبرية ( وجود تكسر في الدم ، وجود نقص في الخميرة)